Che cos’è l’ipercolesterolemia familiare
L’ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia genetica che causa un ridotto catabolismo del colesterolo LDL, la sua elevata concentrazione nel sangue, il suo deposito nei tessuti e nei vasi e la comparsa di malattia cardio-vascolare precoce (nelle donne di età inferiore ai 60 anni e negli uomini di età inferiore ai 55 anni).
Nelle persone affette da questa condizione il colesterolo è molto alto fin dall’infanzia. Si tratta di una condizione trasmessa con modalità autosomica dominante: in pratica, se un genitore è affetto un/a figlio/a avrà il 50% di possibilità di essere affetto da questa patologia e tipicamente sono colpiti più soggetti all’interno dello stesso nucleo familiare. La forma grave di Ipercolesterolemia Familiare (in omozigosi, ovvero tutti e due i geni affetti) è molto rara (prevalenza 1:1.000.000).
La forma eterozigote
La forma eterozigote è la più frequente con una prevalenza pari a 1 affetto ogni 380-500 individui. I bambini affetti sono completamente asintomatici ma la formazione della placca ateromatosa comincia a partire dall’età pediatrica. La buona notizia è che i bambini diagnosticati e trattati prima dell’inizio dell’instaurarsi del danno vascolare non sviluppano in età adulta la malattia cardiovascolare ed hanno una aspettativa di vita sovrapponibile ai soggetti non affetti.
La Diagnosi
Poiché il sospetto diagnostico può essere formulato attraverso un semplice dosaggio dei livelli di colesterolo nel sangue e una attenta raccolta della storia familiare, è assolutamente indicato un programma di screening che identifichi precocemente questi bambini.
Il consiglio della Pediatra
Consiglio ai genitori affetti da ipercolesterolemia familiare di comunicarlo al proprio pediatra, in questo modo si potranno identificare precocemente e con un semplice prelievo i bambini che hanno ereditato questa patologia.
